Dwie siostry z naszego regionu walczą z ultra-rzadką chorobą. Czas zbiórki ucieka

Dwie siostry z naszego regionu zmagają się z jedną z najrzadszych chorób genetycznych na świecie. W Polsce są jedynymi znanymi przypadkami zespołu OPHN1. Czas zbiórki dobiega końca, a bez dalszego leczenia i rehabilitacji ich stan może się gwałtownie pogorszyć.

Nadia i Iga Turowskie z Czernikowa to jak dotąd jedyne publicznie znane w Polsce przypadki zespołu OPHN1 (Oligophrenin-1 syndrome). To ekstremalnie rzadka, genetyczna choroba sprzężona z chromosomem X, która prowadzi do ciężkiej niepełnosprawności intelektualnej, lekoopornej padaczki, poważnych zaburzeń ruchowych i postępujących problemów neurologicznych.

Na świecie opisano zaledwie kilkadziesiąt takich przypadków. W Polsce tylko te dwie siostry.

Zbiórka na ich leczenie i rehabilitację trwa od marca 2023 roku. Kończy się w marcu 2026. Wpłaty jednak wyraźnie zwolniły, a koszty terapii rosną z miesiąca na miesiąc.

Pierwszy atak i walka o życie

Problemy Nadii zaczęły się, gdy miała zaledwie cztery lata. Pierwszy atak padaczki był tak silny, że trafiła na OIOM. Lekarze walczyli o jej życie.

Z czasem pojawiły się kolejne diagnozy: autyzm, afazja, niepełnosprawność intelektualna w stopniu umiarkowanym, torbiele pajęczynówki, małogłowie, zaburzenia integracji sensorycznej. Najtrudniejsza okazała się jednak encefalopatia padaczkowa – padaczka lekooporna. Napady są bardzo silne, mimo maksymalnych dawek leków, a każdy z nich kończy się hospitalizacją i pozostawia ślad w organizmie dziecka.

Nadia niedawno przeszła poważną operację ortopedyczną nogi. Zabieg był ryzykowny, z dużym zagrożeniem powikłań i ataku padaczki. Teraz przed nią długa i kosztowna rehabilitacja.

Dziewczynka, mimo wieku szkolnego, nie czyta i nie pisze, liczy jedynie do pięciu. Ma poważne problemy z napięciem mięśniowym, a chodzenie sprawia jej ból. Istnieje realne ryzyko, że w przyszłości będzie musiała poruszać się na wózku.

Młodsza siostra z narastającymi objawami

Iga, młodsza siostra, również zmaga się z poważnymi problemami zdrowotnymi. Rozwija się wolniej, nie mówi, ma hipotonię i wady strukturalne mózgu. Wymaga stałej rehabilitacji i opieki specjalistów. Ma także implant w sercu.

Rodzina korzysta z terapii w ramach wczesnego wspomagania rozwoju, zajęć logopedycznych, integracji sensorycznej, opieki neurologa i fizjoterapeuty. To jednak wciąż za mało. NFZ refunduje jedynie ułamek potrzeb, a na ultra-rzadkie choroby genetyczne, takie jak OPHN1, nie ma w Polsce programu lekowego ani refundowanych terapii.

Leki nowszej generacji, często sprowadzane z zagranicy, kosztują tysiące złotych miesięcznie. Do tego dochodzą koszty specjalistycznego sprzętu ortopedycznego, wózków, transportu, konsultacji w Warszawie, Krakowie czy Poznaniu.

Czas działa na niekorzyść

Dziewczynki codziennie walczą o każdy mały krok naprzód. Regularność terapii jest kluczowa, dłuższe przerwy mogą cofnąć efekty miesięcy pracy. Bez szybkiej i realnej pomocy finansowej trudno będzie utrzymać tempo leczenia i zahamować postęp choroby.

Rodzice podkreślają, że marzą o jednym by ich córki mogły cieszyć się spokojniejszym dzieciństwem i miały szansę na jak największą samodzielność w przyszłości.

Zbiórka na rzecz Nadii i Igi prowadzona jest w serwisie Siepomaga. Link do niej znajdziecie poniżej.